أشهرمتلازمات الاعاقة العقلية

                             


أشهر متلازمات الاعاقة العقلية :


متلازمة ويليامز-1
William`s Syndrome


الأعراض المرضية :
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
o نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
o ملامح الوجه مميزة
o التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
o صعوبة النطق والكلام
o زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
o مشاكل القلب والجهاز الدوري
o مشاكل التغذية
o المغص المتكرر في المواليد
o مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
o عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة  ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
o الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
o فرط حساسية للصوت
o مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات
o التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية
o ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز
o سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام




ويليامز                






متلازمة برادر- ويلي-2
 Prader-Willi syndrome

الخصائص والأعراض المرضية :
o       نقص الحركة وهو جنين .
o       ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o       صعوبة في الرضاعة
o       خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o       تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o       ملامح جسمية مميزة
o       نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o       شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت،  زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o       مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o       تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o       القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o       مشاكل سلوكية
o       الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن


  برادرويلي







متلازمة مواء القطط 3Cri-du-chat Syndrome
  

الأعراض المرضية:
تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس،  لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط:
o الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
o كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري:
o تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. الأعراض الجسمية:
o وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي
o نمو جسدي وعقلي بطيء
o الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي
o صغر حجم الرأس Microcephaly
o الوجه المستدير
o بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism
o صغر الفك Micrognathia
o قصر العنق
o نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية
o الخط المفرد في الكف
o تشوه خلقي في القلب-  31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus  رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
4. أعراض أخرى:
o صعوبات في التغذية: صعوبة البلع، الترجيع المعدي
o صعوبة تعلم اللغة والكلام
o مشاكل سمعية
o مشاكل الجهاز التنفسي وتكرر الألتهابات التنفسية



مواء القطط





متلازمة لارون-4
Laron's  syndrome


الأعراض:
o قصر شديد في القامة بشكل متناسق
o تأخر في زيادة الطول الطبيعية
o تأخر في أنغلاق اليافوخ
o ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ
o زيادة حجم الرأس، مع بروز الجبهة وانخفاض قاعدة الأنف، وصغر الفك السفلي
o قصر ونعومة الشعر
o صغر في الكفين والقدمين
o تأخرالبلوغ - تأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات
o الأعضاء التناسلية لدى الرجل اصغر من حجمها الطبيعي
o  تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء‍
o السمنة
o الصرع
o محدودية حركة المفاصل وخاصة الكوع
o الذكاء في العادة طبيعي
o إنخفاض مستوى السكر في الدم عند الصيام


لارون







التصلب العصبي المتعدد-5
Multiple Sclerosis


ما هي الأعراض ؟
 تختلف الأعراض من شخص لآخر معتمدة على مكان الألتهاب، بعض هذه الأعراض دائمة، والبعض الآخر يحدث ثم يزول، وقد يتكرر، كما تختلف شدة هذه الأعراض، ومنها:

1. التهاب العصب البصري المركزي:
العصب البصري المركزي هو الذي يتحكم في قدرة العين على الإبصار، وهو من العلامات الأولى للمرض، ومن الأعراض المصاحبة:

o زغللة في العين

o ألم خلف العين

o ألم عند تحريك العين
o الرؤية المزدوجة


o ضعف النظر ويندر حدوث العمى الكلي

o عدم القدرة على تحديد الابعاد الثلاثية

o عمى الألوان

o ضعف جفن العين
2. الضعف في عضلات اليدين والساقين:
 قد تصاب الأعصاب الحركية بالمرض، وغالباً ما تصاب عضلات اليدين والرجلين في المراحل الأولى للمرض، وقد تتراوح شدة الحالة بين عدم القدرة على تحريك الأصابع مثلاً إلى الشلل الكامل، وقد يحدث لها فترات تحسن، وقد تحدث انتكاسات متكررة، وعادة ما يستطيع المرضى المشي بدون مساعدة بعد التشخيص بعشر سنوات، ولكن قد يحتاجون للعكاز أو الكرسي المتحرك بعد ذلك، ومنها:


o ضعف عضلات اليدين: صعوبة في الكتابة



o ضعف عضلات الرجلين : صعوبة شديدة في رفعه الرجل وتحريكها، وقد يؤدي إلى احساس المريض بالتعب في منطقة الوسط



o شد العضلات وهو ما يسمى بالتصلب، وعادة ما يرافقه آلام في أجزاء من الجسم، وقد يسبب هذا الشد العضلي وجود مشاكل في البول والإمساك أو وجود التهاب في المثانة أو تقرحات في الجسم بسبب النوم الطويل أو الحرارة الشديدة أو الرطوبة الشديدة




3. فقدان الإحساس:
 قد تصاب الأعصاب الحسية بالمرض، وتختلف أعراض اضطراب الإحساس، فقد يحدث تدريجيا وقد يحدث على فترات تحسن تعقبها فترات انتكاسة يرجع بها المريض إلى حالات تدهور ولكن نادرا ما يفقد المريض الإحساس كليا، هذه الأعراض قد تحدث في مناطق متعددة من الجسم، و في بعض الأحيان في أجزاء من الساقين أو اليدين، وفي بعض الأحيان في الجزء السفلي من الجسم أو النصف الأيمن أو الأيسر في الجسم، ومن الأعراض :

o إحساس بالتنميل وقد يصاحبه إحساس بان المريض يمشي على إسفنج أو قطن

o قد يحس المريض بحرارة في الأطراف


4. الإحساس بالألم:
 يحدث الألم نتيجة التهاب الأعصاب الحسية، كما يحدث نتيجة الشد لبعض العضلات وتأثيرها على مناطق أخرى في الجسم، ومنها:


o نوبات ألم الوجه المتكررة: وهي مشكلة لدى غالبية المرضى، وتحدث بسبب التهاب في نسيج العصب الوجهي أو الطرفي وعادة ما تتراوح نوبات الألم بين بضع ثوان إلى بضع دقائق وقد تحدث في الوجه وعلى أوقات متعددة ومتفرقة من اليوم.

o الألم في اليدين والرجلين: عادة ما يرافقه نوع من الحرقان أو التنميل أو الرجفة وعادة ما تزداد هذه الأعراض من الألم في الليل أو عند تغير الجو أو ارتفاع درجة الحرارة.

o الألم اسفل الظهر: يحدث عندما تضعف العضلات المحيطة بهذه المنطقة ولا تستطيع أن تدعم منطقة الحبل الشوكي مما يؤدي إلى وضع سيئ للظهر يسبب الألم في منطقة اسفل الظهر والحوض وعادة ما يتزايد الألم عند الجلوس أو الوقوف لفترات طويلة.
o آلام الشد في الساقين: هو اشد أنواع الآلام المزمنة وهو يحدث بسبب الشد أو التصلب في العضلات وعادة ما يزداد في الليل.



5. الاتزان والتوافق في الحركة:
يقوم المخيخ ( وهو أحد أجزاء الدماغ) بالتحكم في حركات الجسم والتنسيق بين تلك الحركات لتكون طبيعية ومنطقية، واصابة منطقة المخيخ بالمرض قد تؤدي إلى عدم الاتزان والتوافق في حركة الجسم، عدم القدرة على اخذ شيء بصورة طبيعية، رعشة في الأطراف، لا يستطيع أن يحمل القلم بطريقة سليمة أو يكتب بطريقة سليمة، قد تكون مشيته غير متزنة، وهذه الأعراض قد تحدث بشكل متدرج في التدهور أو قد تحدث على فترات تحسن يعقبها فترات انتكاسة.

6. التعب:
 هو إحساس المريض بالإجهاد الشديد عند القيام بأي عمل بسيط وقد يشتكي المريض من هذا التعب لمدة طويلة.

7. اضطراب في الذاكرة:
أضطراب الذاكرة وقلة التركيز من المشاكل المصاحبة للمرض، سواء الذاكرة القديمة أو الحديثة، وعادة ما تحدث في المراحل المتقدمة للمرض، وتظهر على شكل:

o النسيان أو التوهان

o الصعوبة في إنجاز العمل

o عدم القدرة على التركيز
o عادة ما يكون الذكاء طبيعي
o فقدان جزئي للذاكرة وخاصة في الأحداث التي حدثت في فترة قريبة
o تغير في السلوك والتصرفات

8. الاكتئاب والضغط النفسي:
 كثير من المرضى يعانون من الاكتئاب، وأسبابه متنوعة، قد يكون من أهمها التفكير في حالته ومرضة، أو تاثير المرض على مناطق معينة في الدماغ، وشدة الاكتئاب مختلفة ومتنوعة من شخص لآخر، ومن تلك الأعراض:


o القلق الشديد

o نوبات من المرح والضحك المتقطعة والغير مناسبة

o البكاء وقلة النوم
o فقدان الشهية وانخفاض الوزن
9. مشاكل البول والبراز:
 العضلات التي تتحكم في مجرى البول قد تصاب مما يجعلها لا تؤدي وظائفها بشكل طبيعي ومنها:
o عدم القدرة على التحكم في البول :
 يحس المريض بألم و رغبة شديدة في التبول، ولكن بمجرد دخوله دورة المياه فان جزء قليل جدا فقط من البول يخرج، وبعد فترة وجيزة يعاود للمريض نفس الإحساس، وفي بعض الأحيان تكون عملية التبول مؤلمة وقد يشعر المريض بالرغبة في التبول لعدة مرات أو قد يتبول على نفسه أو قد لا يستطيع أن يقاوم إحساسه بالرغبة في التبول لمدة طبيعية
o سرعة التبول :
وهو إحساس المريض برغبة شديدة ومفاجئة في التبول
o احتباس البول:
قد يحس المريض بصعوبة في البدء في التبول أو الاستمرار فيه مما يؤدي ذلك إلى زيادة في كمية البول في المثانة وهذا ما يجعل المريض يحس بالألم وفي بعض الحالات قد لا يحس المريض بأي ألم ولذلك ففي حالة الحركة أو الضحك أو العطس فان المريض لا يتحكم في البول
o الإمساك:
مشكلة تصيب الكثير من المرضى، فالبراز يخرج بشكل جامد وجاف وبصعوبة شديدة، قد يصاحب ذلك ألم في المعدة وغازات

10. المشاكل الجنسية:
o       الرجال: صعوبة في الانتصاب
o       النساء : فقدان في الإحساس بالأعضاء الجنسية أو آلام عند الجماع

o       التصلب العصبي المتعدد








مراجع أخرى قد تفيدك : 
أطفال الخليج










































تعليقات

إرسال تعليق

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

مقدمة عن الإعاقة العقلية

- استراتيجيات التعلم للمعاقين عقليا